Elamipretide

Що це

Еламіпретид — речовина, яку досліджували в людей із синдромом Барта. Це рідкісне Х-зчеплене генетичне захворювання, спричинене варіантами гена TAFAZZIN (TAZ); його тяжкість помітно різниться між пацієнтами. У дослідженні TAZPOWER учасники отримували щоденні підшкірні ін’єкції. [1][3]

Основна частина дослідження включала 28 тижнів рандомізованого подвійного сліпого плацебо-контрольованого періоду, після якого розпочалося 168-тижневе відкрите продовження. У представлених анотаціях докладно описані результати саме продовження, а не повне порівняння з плацебо основного періоду. [1]

Як діє

Доступні анотації не описують молекулярний механізм еламіпретиду. В них оцінювали переносимість, витривалість під час ходьби, стомлюваність, силу м’язів, показники ехокардіографії та біомаркери, включно з кардіоліпіном і монолізокардіоліпіном. Тому за цими джерелами можна обговорювати виміряні результати, але не докладний ланцюг впливу на клітину. [1]

Зв’язок між зміною співвідношення монолізокардіоліпіну до кардіоліпіну (MLCL/CL) і клінічними показниками дослідники описують як кореляцію. Кореляція сама по собі не доводить, що зміна біомаркера стала причиною клінічного покращення. [1]

Що показують дослідження

У відкрите продовження увійшли 10 людей, а візит на 168-му тижні завершили восьмеро. Від вихідного рівня продовження сумарне покращення в тесті шестихвилинної ходьби становило 96,1 метра до 168-го тижня. Середні показники загальної стомлюваності BTHS-SA на всіх часових точках були нижчими за вихідні, що автори витлумачили як покращення. [1]

Також повідомлялося про покращення тривимірних об’ємних показників лівого шлуночка та співвідношення MLCL/CL. Однак під час відкритого продовження не було паралельної групи плацебо, а учасників було мало. Ці результати показують зміни в пацієнтів, які залишилися, але не дають змоги надійно відокремити дію препарата від інших чинників і ефекту вибуття учасників. [1]

Окрема робота оцінювала опитувальник симптомів BTHS-SA у 12 учасників TAZPOWER. Попередні результати підтверджували його надійність і зв’язок з іншими оцінками стомлюваності та тяжкості симптомів. Внутрішня узгодженість основних шкіл становила 0,66–0,72, а коефіцієнти тест-ретестової надійності — 0,79–0,94. Автори наголосили, що мала вибірка обмежує силу висновків. Це дослідження вимірювального інструмента, а не самостійний доказ ефективності препарата. [3]

Безпека і ризики

У відкритому продовженні еламіпретид загалом переносився добре; найчастішими були реакції в місці введення. Спостереження лише десяти учасників не дає надійної оцінки рідкісних небажаних явищ, а восьмеро, які завершили візит на 168-му тижні, обмежують висновки про довготривалу безпеку. [1]

Правовий статус

Серед доступних джерел немає доступного документа FDA, EMA або іншого регулятора, за яким можна було б підтвердити реєстрацію, показання та умови дозволу еламіпретиду. Наукові публікації про дослідження самі по собі не підтверджують правовий статус препарата. [1][3]

Що використовували в дослідженнях

Учасники відкритого продовження TAZPOWER продовжували отримувати еламіпретид по 40 мг підшкірно щодня. Це опис протоколу дослідження, а не інструкція для самостійного застосування. [1]

Часті запитання

Чи доведено довготривалу ефективність?

Відкрите продовження показало покращення в невеликої групи, але без паралельного плацебо-контролю воно не дає такого самого рівня доказовості, як рандомізоване порівняння. [1]

Що вимірює BTHS-SA?

Це опитувальник для оцінки тяжкості симптомів синдрому Барта, включно зі стомлюваністю та м’язовими проявами. Його первинна психометрична перевірка була багатообіцяльною, але включала лише 12 людей. [3]

Які побічні ефекти були найчастішими?

У відкритому продовженні найчастіше повідомлялося про реакції в місці ін’єкції. Частоту рідкісних ризиків за такою малою групою оцінити не можна. [1]

Оновлено: 28 жовтня 2026 р.

Джерела

Посилання ведуть на зовнішні наукові та регуляторні ресурси.

1. Long-term efficacy and safety of elamipretide in patients with Barth syndrome: 168-week open-label extension results of TAZPOWER. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2024 · DOI
2. Наукове джерело · drugs.com
3. Initial Psychometric Evaluation of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for Adolescents and Adults in a Phase 2 Clinical Study. Orphanet journal of rare diseases · 2025 · DOI